Amaurose Congénitale de Leber : la recherche avance

Comme de nombreuses maladies rares et génétiques, l'Amaurose Congénitale de Leber (ACL) est au cœur de la recherche. Ainsi, ce sont déjà 18 gènes qui ont été identifiés comme responsables du développement de cette maladie.

L’ACL est une maladie grave des yeux, elle est héréditaire, et se caractérise par une malvoyance des deux yeux, voire par une cécité dès la naissance. À ce jour, il n’existe pas de traitement qui guérisse la maladie, les personnes atteintes étant malvoyantes, la prise en charge consiste à suivre le patient médicalement, à l'accompagner dans son autonomie grâce à des professionnels spécialisés - orthoptiste, ergothérapeute, psychomotricien,  professionnel du social... - , et à l'équiper d'aides visuelles spécifiques dans des centres optiques spécialisés dans la basse vision.

La découverte d’un gène fonde des espoirs pour trouver un traitement

Une équipe de scientifiques a publié ses résultats dans la revue britannique Nature Genetics, démontrant la découverte d’un nouveau gène responsable : le NMNAT1.
Le Docteur Robert K. Koenekoop, directeur du laboratoire de génétique oculaire de l'Hôpital de Montréal pour enfants, professeur en génétique humaine et ophtalmologie à la Faculté de médecine de l'Université McGill, est le principal auteur de l'étude. Il a déclaré : " Notre découverte a identifié un nouveau mécanisme lié à l’ACL et démontre le lien entre le défaut endogène du NMNAT1 et un désordre du système nerveux humain. Il s'agit probablement de l'une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années".
Cette découverte permet de mieux cibler les raisons de la maladie et ainsi aider à trouver un traitement, à horizon de plusieurs années...

Source : Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration, Nature Genetics 44, 1035–1039 (2012) doi:10.1038/ng.2356, publié le 29 juillet 2012