Dans sa série documentaire « A vous de voir », France 5 traite d'un sujet méconnu du grand public : une maladie des yeux appelée la Neuropathie Optique Héréditaire De Leber.
Samedi 11 octobre à 23h00, découvrez l’histoire de Pierre-Maxence et Maryse qui souffrent tous les 2 de cette maladie génétique.
La cause de cette maladie orpheline est liée à l’expression subite de la mutation d’un gène de l’ADN des mitochondries, composant cellulaire toujours transmis par la mère.
Cette affection des yeux usuellement nommée la NOHL, se traduit par la perte de vision au centre du champ visuel. Les sujets conservent un peu de vision périphérique, ce qui leur permet de ne pas perdre totalement leur autonomie, pour autant l'handicap visuel est important : ils ne voient pas le visage de leur interlocuteur, les couleurs, et doivent utiliser des télé-agrandisseurs pour lire.
Bien que des pistes médicamenteuses soient à l'étude, aujourd'hui ils doivent vivre avec leur déficience visuelle sans traitement thérapeutique efficace.
L'espoir des patients et des chercheurs se porte aussi vers la thérapie génique, pour pallier la déficience du gène muté. C'est à l'Institut de la Vision à Paris qu'une équipe de l'INSERM dirigée par Marisol Corral-Debrinski, est à l'origine de la mise au point de cette technique.
À VOIR ET À REVOIR
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Source : CP France 5 , 2014
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