C'est une découverte importante qui vient d'être révélée dans la revue Science Translational Medicine en décembre 2020. À l'issue d'un essai clinique de thérapie génique, des patients atteints d'une maladie rare de la vision, la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), ont eu une nette amélioration de leur vision. Explications.
NOHL, une maladie mitochondriale rare
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique rare, qui touche principalement les hommes et se caractérise par une baisse brutale de la vision d'un œil, jusqu'à une perte rapide de la vision bilatérale. Jusqu'à maintenant, aucun traitement n'existe pour éviter, ralentir ou soigner cette maladie qui se produit généralement à l'adolescence. Toutefois, l'étude publiée dans la revue Science Translational Medicine le 9 décembre 2020 pourrait désormais changer la donne.
NOHL, les espoirs de la thérapie génique
En effet, les espoirs reposent depuis plusieurs années sur les progrès de la thérapie génique. Les équipes de l'Institut de la Vision avaient déjà réalisé plusieurs études attestant de la sécurité et de la tolérabilité d'un produit innovant de thérapie génique chez l’homme. Avec les résultats de l'essai clinique pivot de phase III de la thérapie génique Lumevoq, c'est un pas de géant qui vient d'être réalisé dans la lutte contre la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL).
Une approche innovante pour cibler les mitochondries
Rappelons que la thérapie génique revient à faire pénétrer du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie, l'idée étant de délivrer un gène sain en lieu et place du gène déficient. Les équipes de l'Institut de la Vision ont ainsi réussi à développer, en collaboration avec la société Gensight Biologics, un vecteur viral permettant de cibler expressément les mitochondries, en cause dans la neuropathie optique de Leber.
Des résultats encourageants pour les patients atteints de NOHL
La lecture de 15 lettres supplémentaires sur l'échelle d'acuité visuelle ETDRS : telle est l'amélioration moyenne démontrée sur les 3/4 des patients ayant participé à cet essai clinique multicentrique en Europe et aux Etats-Unis. Surtout, le bénéfice de ce traitement totalement inédit s'est exprimé sur les deux yeux, alors qu'un seul œil avait reçu l'injection d'un gène sain. Une demande de mise sur le marché a été demandée par la société Gensight Biologics pour son traitement de thérapie génique baptisé Lumevoq. Une excellente nouvelle donc pour les patients souffrant de NOHL, mais aussi une lueur d'espoir pour ceux qui, plus généralement, souffrent d'une maladie mitochondriale. A suivre donc.
Retrouvez l’intégralité de ce sujet “Thérapie génique et NOHL, une avancée majeure” sur Guide-Vue.fr.
Source : Institut de la Vision
Le blog officiel du Guide de la Vue® vous fera découvrir toute l’actualité dédiée à la vision. Un regard à 360° porté sur l’information et la prévention santé destinée au Grand Public.. 