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La rétinite pigmentaire du syndrome de Usher étudiée par les chercheurs

syndrome de usherC’est dans la revue scientifique Journal of Cell Biology d’octobre 2012 que les résultats d’une nouvelle étude sur la perte de vision due au syndrome de Usher ont été publiés.

Cette maladie génétique qui touche une personne sur 30.000 se manifeste par une surdité congénitale et une perte de la vision progressive telle une rétinite pigmentaire.
Les personnes atteintes peuvent trouver des moyens de traiter leur surdité mais aucun traitement n’existe pour le moment contre la cécité engendrée par la rétinite pigmentaire.

 

 Les différentes formes du syndrome de Usher

Il existe plusieurs formes de syndrome de Usher, le type I est considéré comme le plus sévère car la surdité est profonde et l’altération de la vision est précoce.

 

D’éminents chercheurs ont allié leurs compétences pour rechercher les causes de la rétinite pigmentaire des personnes atteintes du syndrome de Usher de type I. Le Professeur Christine Petit, chef de l’Unité de recherche « Génétique et physiologie de l'audition » de l’Institut Pasteur, en collaboration avec le Docteur Aziz El-Amraoui de l’Institut Pasteur et le Professeur José-Alain Sahel de l’Institut de la Vision viennent de découvrir qu’un défaut d’organisation de cellules nécessaires à la vision dû à un dysfonctionnement de protéines était à l’origine de l’altération de la fonction visuelle.

 

Ces nouvelles avancées permettent aux chercheurs d’approfondir leurs recherches pour trouver un traitement contre la rétinite pigmentaire du syndrome de Usher.

 

Source : Institut de la vision - oct 2012

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4 commentaires pour La rétinite pigmentaire du syndrome de Usher étudiée par les chercheurs

  1. ferrand dit :

    ma fille qui a 45ans a le syndrome de usher elle est suivi à l’hopital lariboisiere jevoudrais savoir si il y a des progres dans ce domaineou si il y a des medicaments pour stabiliser la maladie merci

  2. Mouchard dit :

    Bonsoir,mon fils (5ans et demi )atteint de syndrome d usher type1,il est suivi à l ‘hôpital R.Debré depuis 3 ans implanté mais il l à jamais supporté il le rejette ,j étais voir l ophtalmo ce dernier qui m as appris que ça rétine est déjà atteinte en plus il est astigmate et ça c est agravé depuis la dernière auscultation depuis 1an et demi Que dois je faire ??

    • Guide Vue dit :

      Bonjour,
      Nous comprenons votre désarroi. Il existe une association de familles d’enfants atteints du syndrome d’Usher, association qui est proche du monde de la recherche, vous pourrez échanger avec eux. Bien cordialement et bon courage. Equipe Guide-Vue.

      Site internet : http://www.asusher.fr

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